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Inborn Errors of Development

Charles J Epstein, Robert P Erickson, Anthony Wynshaw-Boris
Livre relié | Anglais | Oxford Monographs on Medical Genetics | n° 54
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Description

Honored by the Association of American Publishers as the Best Medical Book of 2004, Inborn Errors is the definitive work on genetically caused abnormalities of human development. Despite the explosion in genetic advances, the causes of two-thirds of all birth defects remain unknown. However, we are on the brink of a revolution in this area, and Inborn Errors is at the forefront. It is the first book to connect the disease-causing gene to its biochemical pathway and to the structural/functional disorder. Mutations of the gene, the clinical picture, genetic counseling and prognosis, and any known treatments are discussed. For medical geneticists, genetic counselors, pediatricians, and developmental biologists, the book is a unique and groundbreaking reference.

Spécifications

Parties prenantes

Auteur(s) :
Charles J EpsteinRobert P EricksonAnthony Wynshaw-Boris
Editeur:
Oxford University Press

Contenu

Nombre de pages :
1664
Langue:
Anglais
Collection :
Oxford Monographs on Medical Genetics
Tome:
n° 54

Caractéristiques

EAN:
9780195306910
Date de parution :
09-04-08
Format:
Livre relié
Format numérique:
Genaaid
Dimensions :
221 mm x 279 mm
Poids :
4222 g
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