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Description

Die Skeleterkrankungen, insbesondere auch die Entwicklungsstarungen, kannen nur bei oberflachlicher Betrachtung als ein wissenschaftlich abgeschlossenes Gebiet angesehen werden. Eine handbuchmaBige Bearbeitung wird aber noch schwieriger, wenn die For- schungsrichtung, aus der heraus die zu Grunde liegende Starung erfaBt und begriffen werden solI, durch die klinisch-morphologische, pathoanatomische Betrachtungsweise eingegrenzt und allenfalls - etwa bei den hier in diesem Teilband zusammengefaBten genetischen Starungen - noch auf die Atiologie ausgedehnt wird. Wichtige Teilaspekte, wie etwa die biochemische Forschungsrichtung, kannen im Rahmen dieses Handbuchs naturlich nur gestreift werden, zumal gerade auf diesem Sektor noch vieles im FluB ist. haben daruber hinaus aber auch zu Aufspaltungen bisher Die biochemischen Analysen als Einheit angesehener Krankheitsbilder gefuhrt, wie etwa der Pfaundler-Hurlerschen Krankheit, die heute als Mucopolysaccharidspeicherkrankheit definiert und in mindestens sechs klinisch und biochemisch verschiedenen Formen beobachtet werden kann, ohne daB bisher bekannt ist, ob hier eine Stauung normaler Mucopolysaccharide bei einem lyso- somalen Enzymdefekt vorliegt oder anormal strukturierte Mucopolysaccharide nicht von normal ausgestatteten Lysosomen abgebaut werden kannen. Das gewahlte Beispiel des Pfaundler-Hurler mag dem Radiologen zeigen, welche der nur morphologischen Betrachtungsweise gezogen sind, und daB der Fort- Grenzen schritt gerade auf dem Gebiet der genetisch-bedingten Entwicklungsstorungen in dem Studium der formalen Genese und der biochemischen Zusammenhange gesucht werden muB. Diese Forschungen wird man genauestens verfolgen mussen, nicht nur, weil sie uns einen tieferen Einblick in die zu Grunde liegende Starung erlauben, sondern weil sich auch fur die Beurteilung morphologischer Erscheinungen neue Gesichtspunkte ergeben.